Infantile Neurodegeneration Results from Mutants of 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 10 Rather Than Aß-Binding Alcohol Dehydrogenase.

He, Xue-Ying; Dobkin, Carl; Brown, William Ted; Yang, Song-Yu

He, Xue-Ying; Dobkin, Carl; Brown, William Ted; Yang, Song-Yu.

Afiliação

He XY; Department of Molecular Biology, NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, NY 10314, USA.
Dobkin C; Department of Human Genetics, NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, NY 10314, USA.
Brown WT; Central Clinical School, University of Sydney, Sydney 2006, Australia.
Yang SY; Department of Molecular Biology, NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, NY 10314, USA.

Int J Mol Sci ; 24(10)2023 May 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37239833

Assuntos

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases; Álcool Desidrogenase; Doença de Alzheimer; Humanos; Álcool Desidrogenase/genética; Doença de Alzheimer/genética; Mutação de Sentido Incorreto

Palavras-chave

X-linked; intellectual disability; mental disability; metabolic disorders; mitochondria; neurodegeneration

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Álcool Desidrogenase / Doença de Alzheimer / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Suíça

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