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Population-specific facial traits and diagnosis accuracy of genetic and rare diseases in an admixed Colombian population.
Echeverry-Quiceno, Luis M; Candelo, Estephania; Gómez, Eidith; Solís, Paula; Ramírez, Diana; Ortiz, Diana; González, Alejandro; Sevillano, Xavier; Cuéllar, Juan Carlos; Pachajoa, Harry; Martínez-Abadías, Neus.
Afiliação
  • Echeverry-Quiceno LM; Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals (BEECA), Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona (UB), Av. Diagonal, 643. Planta 2, 08028, Barcelona, Spain.
  • Candelo E; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
  • Gómez E; Servicio de Genética Clínica, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
  • Solís P; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
  • Ramírez D; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
  • Ortiz D; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
  • González A; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
  • Sevillano X; HER - Human-Environment Research Group, La Salle - Universitat Ramon Llull, Barcelona, Spain.
  • Cuéllar JC; HER - Human-Environment Research Group, La Salle - Universitat Ramon Llull, Barcelona, Spain.
  • Pachajoa H; Universidad ICESI, Cali, Colombia.
  • Martínez-Abadías N; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
Sci Rep ; 13(1): 6869, 2023 04 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37106005

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatoses / Doenças Raras Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatoses / Doenças Raras Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido