High diagnostic yield with algorithmic molecular approach on hereditary neuropathies.

Ceylan, Gülay Güleç; Habiloglu, Esra; Çavdarli, Büsranur; Tuncez, Ebru; Bilen, Sule; Köken, Özlem Yayici; Gündüz, C Nur Semerci

Ceylan, Gülay Güleç; Habiloglu, Esra; Çavdarli, Büsranur; Tuncez, Ebru; Bilen, Sule; Köken, Özlem Yayici; Gündüz, C Nur Semerci.

Afiliação

Ceylan GG; Ankara City Hospital, Department of Medical Genetics - Ankara, Turkey.
Habiloglu E; Ankara Yildirim Beyazit Üniversitesi, Department of Medical Genetics - Ankara, Turkey.
Çavdarli B; Ankara City Hospital, Department of Medical Genetics - Ankara, Turkey.
Tuncez E; Ankara City Hospital, Department of Medical Genetics - Ankara, Turkey.
Bilen S; Ankara City Hospital, Department of Medical Genetics - Ankara, Turkey.
Köken ÖY; Ankara City Hospital, Neurology Department - Ankara, Turkey.
Gündüz CNS; Akdeniz University, Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology - Antalya, Turkey.

Rev Assoc Med Bras (1992) ; 69(2): 233-239, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36790232

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth; Masculino; Feminino; Humanos; Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Estudos Retrospectivos; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Rev Assoc Med Bras (1992) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Brasil

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