Happle-Tinschert syndrome variable phenotype as part of the mosaic hedgehog spectrum: Report of three cases.

Cano, Ramiro; Abad, María Eugenia; Schanze, Denny; Zenker, Martin; Serafin, Eva; Larralde, Margarita

Cano, Ramiro; Abad, María Eugenia; Schanze, Denny; Zenker, Martin; Serafin, Eva; Larralde, Margarita.

Afiliação

Cano R; Department of Dermatology, Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina.
Abad ME; Department of Pediatric Dermatology, Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
Schanze D; Department of Dermatology, Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina.
Zenker M; Department of Pediatric Dermatology, Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
Serafin E; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.
Larralde M; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.

Pediatr Dermatol ; 40(4): 691-694, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36707059

Assuntos

Condrodisplasia Punctata; Hamartoma; Hiperpigmentação; Anormalidades da Pele; Humanos; Animais; Ouriços; Hiperpigmentação/diagnóstico; Hiperpigmentação/genética; Fenótipo

Palavras-chave

SMO gene; basaloid follicular hamartoma; hypertrichosis; mosaicism; polydactyly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Condrodisplasia Punctata / Hiperpigmentação / Hamartoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos

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