Preliminary identification of pathogenic variants in an Afro-Colombian Raizal family with risk factors for glaucoma.

Castillo-Plata, Harry; Rivera-Franco, Nelson; Valencia-Peña, Claudia; Saldarriaga-Gil, Wilmar; Newball, Lyle; Castillo, Andres

Castillo-Plata, Harry; Rivera-Franco, Nelson; Valencia-Peña, Claudia; Saldarriaga-Gil, Wilmar; Newball, Lyle; Castillo, Andres.

Afiliação

Castillo-Plata H; Universidad del Valle, Escuela de Ciencias Básicas, Maestría en Ciencias Básicas Medicas, Cali, Colombia.
Rivera-Franco N; Universidad del Valle, Facultad de Ciencias Naturales y Exactas, Doctorado Biología, Cali, Colombia.
Valencia-Peña C; Universidad del Valle, Facultad de Ciencias Naturales y Exactas, Departamento de Biología, Laboratorio TAO-Lab/CiBioFi. Cali, Colombia.
Saldarriaga-Gil W; Universidad del Valle, Escuela de Ciencias Básicas, Doctorado en Ciencias Básicas Medicas. Cali, Colombia.
Newball L; Universidad del Valle, Escuela de Ciencias Básicas, Departamento de Morfología, Cali, Colombia.
Castillo A; Clínica Lynd Newball, Archipiélago de San Andrés, Providencia y Santa Catalina, Colombia.

Colomb Med (Cali) ; 53(2): e2065107, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36415692

RESUMEN

RESUMEN

Objetivo: Identificar las variantes patogénicas en una familia raizal afrocolombiana con factores de riesgo para el glaucoma. Métodos: En el presente estudio, se realizó una secuenciación de exoma completo en siete miembros de una familia Raizal del archipiélago de San Andrés, Providencia y Santa Catalina del Caribe colombiano. La mitad de ellos habían sido diagnosticados con glaucoma. Además, se incluyeron dos voluntarios sanos de la isla. Resultados: De las 198 variantes de un solo nucleótido (SNV) asociadas con el glaucoma, previamente informadas por la base de datos DisGeNET, se identificaron cuatro en los miembros de la familia Raizal: rs11938093, rs7336216, rs3817672 y rs983034. Ademas, en todos los miembros de la familia, pero no en voluntarios sanos, se identificó SNV rs983034 en el gen mediador de secreción de ligando Wnt (WLS). Notablemente, las disfunciones WLS se han relacionado con patologías en la red trabecular (TM) del ojo. TM es un regulador importante del flujo de salida del humor acuoso que mantiene la presión intraocular (presión intraocular) en niveles normales. El daño a la TM se asocia con hipertensión ocular que conduce a la progresión del glaucoma. En relación con los demás SNV identificados, se constató su presencia en algunos miembros de la familia Raizal. Sin embargo, aún no está clara la causa fisiopatológica que asocia estas SNV con el glaucoma. Conclusiones: Fue posible identificar cuatro SNVs no sinónimos con predicción de daño significativo en la estructura y función de genes asociados a patología de glaucoma en un afrocolombiano.

Assuntos

Glaucoma; Humanos; Colômbia; Glaucoma/genética; Malha Trabecular; Fatores de Risco; Nucleotídeos

Palavras-chave

African Continental Descent Group; Blindness; Glaucoma; Intraocular Pressure; Ocular Hypertension; Trabecular Mesh; Whole Exome Sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glaucoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Colomb Med (Cali) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia

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