Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach.
Arq Neuropsiquiatr
; 80(9): 944-952, 2022 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36351420
RESUMO
Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo desta revisão é propor um método geral de raciocínio diagnóstico em neurogenética, com a definição da síndrome neurológica principal e seu diagnóstico topográfico associado, seguidos da identificação das síndromes neurológicas principais e secundárias, dos achados extraneurológicos, e do padrão de herança. Também discutimos as regras gerais e os requisitos de conhecimento do médico solicitante para o pedido de teste genético e informações sobre como interpretar variantes genéticas quando recebemos um laudo. Ao orientar a solicitação de exames genéticos de acordo com um modelo organizado de raciocínio diagnóstico e com a disponibilidade de tratamentos específicos, o clínico poderá encontrar maior resolutividade e eficiência na investigação diagnóstica, o que encurtará a odisseia do paciente para um diagnóstico definitivo.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Testes Genéticos
/
Neurologistas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Arq Neuropsiquiatr
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Alemanha