Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment. / Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica.
Arch Argent Pediatr
; 121(1): e202202677, 2023 02 01.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-36315575
RESUMEN
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo 1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina