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Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment. / Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica.
Veneruzzo, Gabriel M; Loos, Mariana A; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina N; Caraballo, Roberto H.
Afiliação
  • Veneruzzo GM; Laboratory of Genomics; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina.
  • Loos MA; Department of Neurology; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina.
  • Armeno M; Department of Nutrition. Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina.
  • Alonso CN; Laboratory of Genomics; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina.
  • Caraballo RH; Department of Neurology; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina.
Arch Argent Pediatr ; 121(1): e202202677, 2023 02 01.
Article em En, Es | MEDLINE | ID: mdl-36315575
RESUMEN
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo 1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Humans Idioma: En / Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Humans Idioma: En / Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina