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Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C.
Kubaski, Francyne; Burlina, Alberto; Polo, Giulia; Pereira, Danilo; Herbst, Zackary M; Silva, Camilo; Trapp, Franciele B; Michelin-Tirelli, Kristiane; Lopes, Franciele F; Burin, Maira G; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Netto, Alice B O; Faqueti, Larissa; Iop, Gabrielle D; Poletto, Edina; Giugliani, Roberto.
Afiliação
  • Kubaski F; BioDiscovery Laboratory, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Burlina A; PPGBM, UFRGS, Porto Alegre 91501-970, Brazil.
  • Polo G; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Pereira D; Division of Inherited Metabolic Diseases, Regional Center for Expanded Neonatal Screening, Department of Women and Child's Health, University of Padova, 35129 Padova, Italy.
  • Herbst ZM; Division of Inherited Metabolic Diseases, Regional Center for Expanded Neonatal Screening, Department of Women and Child's Health, University of Padova, 35129 Padova, Italy.
  • Silva C; Waters Technologies Do Brasil, São Paulo 06455-000, Brazil.
  • Trapp FB; Innovatox, São Paulo 18047-720, Brazil.
  • Michelin-Tirelli K; Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, WA 98105-6250, USA.
  • Lopes FF; Waters Technologies Do Brasil, São Paulo 06455-000, Brazil.
  • Burin MG; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Netto ABO; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Faqueti L; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Iop GD; BioDiscovery Laboratory, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Poletto E; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre 90035-903, Brazil.
  • Giugliani R; PPGBM, UFRGS, Porto Alegre 91501-970, Brazil.
Int J Neonatal Screen ; 8(3)2022 Jun 28.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35892469
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Neonatal Screen Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça
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