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Somatic mosaicism in patients with Fanconi anaemia: Proposal of alternative tissue for inconclusive diagnoses.
Oliveira Pereira, Camila; Pillonetto, Daniela Vandresen; Borgonovo, Tamara; Rebelatto, Carmen Lúcia Kuniyoshi; Barbosa, Miriam Lacerda; Finger, Maria Cristina; Nichele, Samantha; Trennepohl, Joanna; Loth, Gisele; Bonfim, Carmem.
Afiliação
  • Oliveira Pereira C; Unidade Laboratório de Análises Clínicas, Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Pillonetto DV; Unidade Laboratório de Análises Clínicas, Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Borgonovo T; Unidade Laboratório de Análises Clínicas, Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Rebelatto CLK; Unidade Laboratório de Análises Clínicas, Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Barbosa ML; Unidade Laboratório de Análises Clínicas, Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Finger MC; Unidade Laboratório de Análises Clínicas, Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Nichele S; Unidade de Transplante de Medula Óssea, Oncologia e Hematologia do Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Trennepohl J; Unidade de Transplante de Medula Óssea, Oncologia e Hematologia do Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Loth G; Unidade de Transplante de Medula Óssea, Oncologia e Hematologia do Complexo Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Bonfim C; Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Faculdades Pequeno Príncipe, Curitiba, Brazil.
Int J Lab Hematol ; 44(5): 900-906, 2022 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35644995
INTRODUCTION: Fanconi anaemia (FA) is a rare genetic disorder marked by progressive bone marrow failure, chromosomal fragility, and increased cancer susceptibility. Laboratory diagnosis includes chromosomal instability test and mutation investigation. A total of 15%-25% of all patients may have somatic mosaicism, characterized by two distinct haematopoietic cell populations, one resistant and one sensitive to agents that induce chromosomal breakage, which complicates the diagnosis by a high incidence of reverted cells leading to inconclusive or false-negative results. The study aimed to evaluate the use of bone marrow stromal mesenchymal cells (BM-MSCs) as an alternative, non-haematopoietic tissue for diagnosis. METHODS: Bone marrow mesenchymal stromal cells from 12 patients with positive diepoxybutane (DEB) tests were cultivated and analysed by cytogenetics and mutation investigation. RESULTS: The DEB test was performed at 0.1 and 0.01 µg/ml concentrations, with an index ranging from 0.24 to 1.00. At higher concentration, the metaphases number was lower, probably due to toxicity. Regarding the molecular investigation, all the mutations previously found in peripheral blood were identified on BM-MSC. CONCLUSION: This study demonstrated the possibility of using BM-MSCs as an alternative tissue for cytogenetic and molecular investigation. Future tests using an intermediate DEB concentration may lead to an optimal protocol that could be non-toxic to cells but provides conclusive results.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anemia de Fanconi Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Lab Hematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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