Mutations in COL1A1 and COL27A1 Associated with a Pectus Excavatum Phenotype in 2 Siblings with Osteogenesis Imperfecta.

Cruz-Centeno, Nelimar; Saenz-Maisonet, Jean F; López-Dones, Paola M; Santiago-Cornier, Alberto; Ortiz-Justiniano, Victor N

Cruz-Centeno, Nelimar; Saenz-Maisonet, Jean F; López-Dones, Paola M; Santiago-Cornier, Alberto; Ortiz-Justiniano, Victor N.

Afiliação

Cruz-Centeno N; Department of Surgery, University of Puerto Rico Medical Sciences Campus, San Juan, Puerto Rico.
Saenz-Maisonet JF; Transitional Program, Saint Lukes Memorial Medical Center, Ponce, Puerto Rico.
López-Dones PM; School of Medicine, University of Puerto Rico Medical Sciences Campus, San Juan, Puerto Rico.
Santiago-Cornier A; Genetic Section, San Jorge Children's and Women's Hospital, San Juan, Puerto Rico.
Ortiz-Justiniano VN; Division of Pediatric Surgery, Department of Surgery, University of Puerto Rico Medical Sciences Campus, San Juan, Puerto Rico.

Am J Case Rep ; 23: e935526, 2022 May 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35581901

Assuntos

Tórax em Funil; Osteogênese Imperfeita; Colágeno Tipo I/genética; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Colágenos Fibrilares/genética; Tórax em Funil/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Osteogênese Imperfeita/complicações; Osteogênese Imperfeita/genética; Fenótipo; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Tórax em Funil Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Case Rep Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Porto Rico País de publicação: Estados Unidos

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