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CTNNB1 gene mutation associated with neurodevelopmental disorder, microcephaly, and persistence of bilateral hyperplastic primary vitreous: A case report and literature review.
Zuluaga Gómez, L M; Caballero Mojica, S C; Vélez Rengifo, G J; Bravo Acosta, J D; Montoya Villada, J H.
Afiliação
  • Zuluaga Gómez LM; Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
  • Caballero Mojica SC; Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. Electronic address: silviaccm05@gmail.com.
  • Vélez Rengifo GJ; Centro especializado en Neurología y Psiquiatría Infantil (CENPI), Medellín, Colombia.
  • Bravo Acosta JD; Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
  • Montoya Villada JH; Hospital universitario San Vicente Fundación, Medellín, Colombia.
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed) ; 97(1): 44-47, 2022 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35027145
The most cases of persistence hyperplastic primary vitreous (PHPV) are unilateral and sporadic, however, bilateral presentation could be present in a small number of patients, in whom other genetic diseases must be ruled out. We describe a case of a 2 months child with bilateral persistence hyperplastic primary vitreous confirmed by ultrasound. In addition, with neurodevelopmental defects, microcephaly, facial dimorphism, axial hypotonia, and without brain abnormalities on MRI, in whom a de novo mutation of the CTNNB1 gene was found during the genetic study, which explains the findings.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vítreo Primário Hiperplásico Persistente / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Microcefalia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Espanha
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