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Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia / Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia
Salazar, Luis Carlos; Moreno, Luz Ángela; Jaramillo, Lina Eugenia; Cabrera, Edgar Vladimir.
Afiliação
  • Salazar LC; Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia. lcsalazard@unal.edu.co.
  • Moreno LÁ; Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia; Unidad Funcional de Imágenes Diagnósticas, Fundación Hospital de La Misericordia, Bogotá, D.C., Colombia. lamorenog@unal.edu.co.
  • Jaramillo LE; Departamento de Patología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia; Laboratorio de Patología, Fundación Hospital de La Misericordia, Bogotá, D.C., Colombia. lejaramillob@unal.edu.co.
  • Cabrera EV; Servicio de Oncohematología Pediátrica, Fundación Hospital de La Misericordia, Bogotá, D.C., Colombia. evcabrerab@unal.edu.co.
Biomedica ; 41(4): 615-624, 2021 12 15.
Article em En, Es | MEDLINE | ID: mdl-34936247
RESUMEN
La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pediatria / Doença de Erdheim-Chester Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En / Es Revista: Biomedica Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pediatria / Doença de Erdheim-Chester Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En / Es Revista: Biomedica Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia