Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia / Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia
Biomedica
; 41(4): 615-624, 2021 12 15.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-34936247
RESUMEN
La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Pediatria
/
Doença de Erdheim-Chester
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Biomedica
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia