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Ophthalmological manifestations of the Schuurs-Hoeijmakers syndrome: a case report.
Silva, Mariana W de Barros E; Martins, Alline; Medeiros, Analine L de; Vasconcelos, Adriano de; Ventura, Camila V.
Afiliação
  • Silva MWBE; Centro Universitário de João Pessoa, João Pessoa, PB, Brazil.
  • Martins A; Department of Ophthalmology, Fundação Altino Ventura, Recife, PE, Brazil.
  • Medeiros AL; Department of Ophthalmology, Fundação Altino Ventura, Recife, PE, Brazil.
  • Vasconcelos A; Department of Ophthalmology, Fundação Altino Ventura, Recife, PE, Brazil.
  • Ventura CV; Department of Ophthalmology, Fundação Altino Ventura, Recife, PE, Brazil.
Arq Bras Oftalmol ; 85(1): 85-87, 2022.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34468556
This is a case report of a 2-year-old male patient with cognitive delay, facial abnormalities, and microcornea in the right eye, who was referred for ophthalmological investigation. The initial ophthalmological examination revealed hypertelorism, epicanthus, nystagmus, esotropia, and microcornea in the right eye. The examination under anesthesia revealed microphthalmia in the right eye, and iris, retina, and optic nerve coloboma in both eyes. Whole exome sequencing revealed evidence of a heterozygotic pathogenic variant in PACS1. The PACS1 pathogenic variant in association with the clinical findings confirmed the diagnosis of Schuurs-Hoeijmakers syndrome. To our knowledge, this is the first report to describe microcornea and microphthalmia as additional ocular manifestations of Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Anormalidades do Olho Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Arq Bras Oftalmol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Anormalidades do Olho Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Arq Bras Oftalmol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil