Your browser doesn't support javascript.
loading
Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome Sequencing.
Mendez, Rodrigo; Iqbal, Sumaiya; Vishnopolska, Sebastián; Martinez, Cinthia; Dibner, Glenda; Aliano, Rocio; Zaiat, Jonathan; Biagioli, Germán; Fernandez, Cecilia; Turjanski, Adrian; Campbell, Arthur J; Mercado, Graciela; Marti, Marcelo A.
Afiliação
  • Mendez R; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Iqbal S; Center for Development of Therapeutics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.
  • Vishnopolska S; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.
  • Martinez C; Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
  • Dibner G; Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Aliano R; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Zaiat J; Departamento de Oftalmología, Hospital Rivadavia, Buenos Aires, Argentina.
  • Biagioli G; Departamento de Oftalmología, Hospital Rivadavia, Buenos Aires, Argentina.
  • Fernandez C; Departamento de Química Biológica, Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Turjanski A; Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Campbell AJ; Departamento de Bioinformática, Bitgenia, Buenos Aires, Argentina.
  • Mercado G; Laboratorio de Genética, Novagen, Buenos Aires, Argentina.
  • Marti MA; Departamento de Química Biológica, Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Ophthalmic Genet ; 42(3): 291-295, 2021 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33599182
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albinismo Oculocutâneo / Monofenol Mono-Oxigenase / Mutação de Sentido Incorreto / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Reino Unido
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albinismo Oculocutâneo / Monofenol Mono-Oxigenase / Mutação de Sentido Incorreto / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Reino Unido