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Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda; Azevedo, Luísa; Bandeira, Anabela; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Fortuna, Ana Maria; Mendonça, Carla; Fernandes, Helena Cabral; Medeira, Ana; Gaspar, Ana; Janeiro, Patrícia; Oliveira, Anabela; Laranjeira, Francisco; Ribeiro, Isaura; Souche, Erica; Race, Valérie; Keldermans, Liesbeth; Matthijs, Gert; Jaeken, Jaak.
Afiliação
  • Quelhas D; Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS, UP, Porto, Portugal; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto
  • Martins E; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS, UP, Porto, Portugal; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Azevedo L; i3S- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Population Genetics and Evolution Group, Porto, Portugal; IPATIMUP-Institute of Molecular Pathology and Immunology, University of Porto, Porto, Portugal; FCUP-Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Porto, P
  • Bandeira A; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Diogo L; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Garcia P; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Sequeira S; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal.
  • Ferreira AC; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal.
  • Teles EL; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de S João, Porto, Portugal.
  • Rodrigues E; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de S João, Porto, Portugal.
  • Fortuna AM; Unidade de Genética Médica, Centro Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Mendonça C; Centro de Neuropediatria e Desenvolvimento, Centro Hospitalar Universitário do Algarve, Faro, Portugal.
  • Fernandes HC; Centro de Desenvolvimento da Criança, Centro Hospitalar do Funchal, Funchal, Portugal.
  • Medeira A; Centro Clínico dos SAMS, Lisboa, Portugal.
  • Gaspar A; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Sta Maria, CHLN, Lisboa, Portugal.
  • Janeiro P; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Sta Maria, CHLN, Lisboa, Portugal.
  • Oliveira A; Centro Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Sta Maria, CHLN, Lisboa, Portugal.
  • Laranjeira F; Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS, UP, Porto, Portugal.
  • Ribeiro I; Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS, UP, Porto, Portugal.
  • Souche E; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Race V; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Keldermans L; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Matthijs G; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Jaeken J; Center for Metabolic Diseases, KU Leuven, Leuven, Belgium.
J Pediatr ; 231: 148-156, 2021 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33340551
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos