[Rare diseases on the agenda for innovation in health: progress and challenges with cystic fibrosis]. / Doenças raras na agenda da inovação em saúde: avanços e desafios na fibrose cística.
Cad Saude Publica
; 36(12): e00115720, 2020.
Article
em Pt
| MEDLINE
| ID: mdl-33331552
RESUMO
O presente artigo se propõe a discutir as muitas complexidades envolvidas na incorporação de novas tecnologias em saúde para doenças raras, tomando como foco central da discussão o caso da fibrose cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiva, considerada a mais comum entre as doenças raras. Também por ser uma doença que tem se beneficiado imensamente dos investimentos em pesquisa no campo da biologia molecular, feitos principalmente nos Estados Unidos, mas também em grupos de pesquisa europeus que resultaram no registro e comercialização de quatro novos medicamentos. Esses novos fármacos atuam, pela primeira vez, no defeito básico da fibrose cística. Numa perspectiva que entende as doenças raras como um campo de pesquisa tecido entre muitos outros, o presente texto tenta problematizar, com base em uma perspectiva mais centrada nas pessoas com fibrose cística, a dualidade de testemunhar de longe a molecularizaçao da vida, o surgimento de medicamentos de última geração que interrompem, em nível molecular, a cascata de erros e portanto sintomas e evolução de sua doença. O texto busca trazer para o debate os vários elementos que atravessam a complexa realidade local dos pacientes brasileiros com fibrose cística, num contexto global de inovação tecnológica e de quebra de paradigma em seus tratamentos. Baseando-se no campo das doenças raras, passando pela apresentação da fibrose cística em tempos da medicina de precisão, aliado a discussões sobre biopolíticas num contexto de inovação em saúde e medicamentos de alto custo, o artigo tenta dar visibilidade aos desafios e possibilidades do tempo presente.
RESUMEN
El presente artículo se propone discutir las diversas complejidades implicadas en la incorporación de nuevas tecnologías en salud para enfermedades raras, centrando la discusión en el caso de la fibrosis quística. Tal elección se produce por ser esta una enfermedad rara, genética, autosómica recesiva, considerada la más común entre las enfermedades raras. También por ser una enfermedad que se ha beneficiado inmensamente de las inversiones en investigación en el campo de la biología molecular, realizadas no sólo en los Estados Unidos, sino también en grupos de investigación europeos que resultaron en el registro y comercialización de cuatro nuevos medicamentos. Estos nuevos fármacos actúan, por la primera vez, en el defecto básico de la fibrosis quística. Desde una perspectiva que entiende las enfermedades raras, como un campo de investigación tejido entre muchos otros, el presente texto intenta problematizar, a partir de una perspectiva más centrada en las personas con fibrosis quística, la dualidad de testimoniar de lejos la molecularización de la vida, el surgimiento de medicamentos de última generación que interrumpen, a nivel molecular, la cascada de errores y por tanto síntomas y evolución de su enfermedad. El texto busca presentar en el debate los diferentes elementos que atraviesan la compleja realidad local de los pacientes brasileños con fibrosis quística, en un contexto global de innovación tecnológica y de quiebra de paradigma en sus tratamientos. A partir del campo de las enfermedades raras, pasando por la presentación de la fibrosis quística en tiempos de la medicina de precisión, junto a discusiones sobre biopolíticas en un contexto de innovación en salud y medicamentos de alto coste, el artículo intenta dar visibilidad a los desafíos y posibilidades del tiempo presente.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fibrose Cística
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
Pt
Revista:
Cad Saude Publica
Assunto da revista:
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil