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Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer.
Bandeira, Gabriel; Rocha, Katia; Lazar, Monize; Ezquina, Suzana; Yamamoto, Guilherme; Varela, Monica; Takahashi, Vanessa; Aguena, Meire; Gollop, Thomaz; Zatz, Mayana; Passos-Bueno, Maria Rita; Krepischi, Ana; Okamoto, Oswaldo Keith.
Afiliação
  • Bandeira G; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Rocha K; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Lazar M; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Ezquina S; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Yamamoto G; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Varela M; Genetics Unit, Faculty of Medicine, Children's Institute, Clinics Hospital, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Takahashi V; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Aguena M; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Gollop T; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Zatz M; Department of Gynecology and Obstetrics, Faculty of Medicine of Jundiai, São Paulo, Brazil.
  • Passos-Bueno MR; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Krepischi A; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
  • Okamoto OK; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, Cidade Universitária, Rua do Matão 277, São Paulo, SP, CEP: 05508-090, Brazil.
Breast Cancer ; 28(2): 346-354, 2021 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32986223
BACKGROUND: It is estimated that 5-10% of breast cancer cases are hereditary. The identification of pathogenic germline variants allows individualized preventive health care, improvement of clinical management and genetic counseling. Studies in ethnically admixed Latin American populations have identified regions with increased frequency of deleterious variants in breast cancer predisposing genes. In this context, the Brazilian population exhibits great genetic heterogeneity, and is not well represented in international databases, which makes it difficult to interpret the clinical relevance of germline variants. METHODS: We evaluated the frequency of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) germline variants in up to 37 breast cancer predisposing genes, in a cohort of 105 breast and/or ovarian cancer Brazilian women referred to two research centers between 2014 and 2019. RESULTS: A total of 22 patients (21%) were found to carry P/LP variants, and 16 VUS were detected in 15 patients (14.3%). Additionally, a novel pathogenic ATM intragenic deletion was identified in an early-onset breast cancer. We also detected a BRCA1 pathogenic variant (c.5074+2T>C) in higher frequency (10×) than in other studies with similar cohorts. CONCLUSIONS: Our findings contribute to the characterization of the genetic background of breast cancer predisposition in the Brazilian population as a useful resource to discriminate between deleterious variants and VUS, thus enabling improvement in the preventive health care and clinical management of carriers.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Neoplasias da Mama / Deleção de Genes / Mutação em Linhagem Germinativa / Heterogeneidade Genética / Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia / Células Germinativas Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Breast Cancer Assunto da revista: NEOPLASIAS Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Japão
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Neoplasias da Mama / Deleção de Genes / Mutação em Linhagem Germinativa / Heterogeneidade Genética / Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia / Células Germinativas Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Breast Cancer Assunto da revista: NEOPLASIAS Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Japão