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Identification through exome sequencing of the first PMM2-CDG individual of Mexican mestizo origin.
González-Domínguez, C A; Raya-Trigueros, A; Manrique-Hernández, S; González Jaimes, A; Salinas-Marín, R; Molina-Garay, C; Carrillo-Sánchez, K; Flores-Lagunes, L L; Jiménez-Olivares, M; Dehesa-Caballero, C; Alaez-Versón, C; Martínez-Duncker, I.
Afiliação
  • González-Domínguez CA; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Raya-Trigueros A; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico.
  • Manrique-Hernández S; Facultad de Medicina, Universidad Veracruzana, Campus Poza Rica-Tuxpan, Poza Rica de Hidalgo, 93340, Mexico.
  • González Jaimes A; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Salinas-Marín R; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico.
  • Molina-Garay C; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Carrillo-Sánchez K; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Flores-Lagunes LL; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Jiménez-Olivares M; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Dehesa-Caballero C; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Alaez-Versón C; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Martínez-Duncker I; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
Mol Genet Metab Rep ; 25: 100637, 2020 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32874916
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos