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A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes.
Ferreira, Igor Ribeiro; Costa, Régis Afonso; Gomes, Leonardo Henrique Ferreira; Dos Santos Cunha, Wilton Darleans; Tyszler, Latife Salomão; Freitas, Silvia; Llerena Junior, Juan Clinton; de Vasconcelos, Zilton Farias Meira; Nicholls, Robert D; Guida, Letícia da Cunha.
Afiliação
  • Ferreira IR; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Avenida Rui Barbosa 716, Flamengo, Rio de Janeiro, RJ, 22250-020, Brazil.
  • Costa RA; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Avenida Rui Barbosa 716, Flamengo, Rio de Janeiro, RJ, 22250-020, Brazil.
  • Gomes LHF; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Avenida Rui Barbosa 716, Flamengo, Rio de Janeiro, RJ, 22250-020, Brazil.
  • Dos Santos Cunha WD; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Avenida Rui Barbosa 716, Flamengo, Rio de Janeiro, RJ, 22250-020, Brazil.
  • Tyszler LS; Instituto Estadual de Diabetes E Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE), Rio de Janeiro, Brazil.
  • Freitas S; Instituto Estadual de Diabetes E Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE), Rio de Janeiro, Brazil.
  • Llerena Junior JC; Departamento de Genética, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
  • de Vasconcelos ZFM; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Avenida Rui Barbosa 716, Flamengo, Rio de Janeiro, RJ, 22250-020, Brazil.
  • Nicholls RD; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
  • Guida LDC; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança E Do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Avenida Rui Barbosa 716, Flamengo, Rio de Janeiro, RJ, 22250-020, Brazil. leticia.guida@iff.fiocruz.br.
Sci Rep ; 10(1): 13026, 2020 08 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32747801
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Triagem Neonatal / Síndrome de Angelman / Metilação de DNA / Teste em Amostras de Sangue Seco / Desnaturação de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Triagem Neonatal / Síndrome de Angelman / Metilação de DNA / Teste em Amostras de Sangue Seco / Desnaturação de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido