Unmet needs in PKU and the disease impact on the day-to-day lives in Brazil: Results from a survey with 228 patients and their caregivers.

Martins, Ana Maria; Pessoa, Andre Luiz Santos; Quesada, Andrea Amaro; Ribeiro, Erlane Marques

Martins, Ana Maria; Pessoa, Andre Luiz Santos; Quesada, Andrea Amaro; Ribeiro, Erlane Marques.

Afiliação

Martins AM; Reference Center in Inborn Errors of Metabolism, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Pessoa ALS; Albert Sabin Children's Hospital, Fortaleza, Ceará, Brazil.
Quesada AA; State University of Ceará (UECE), Fortaleza, Ceará, Brazil.
Ribeiro EM; Edson Queiroz Foundation University of Fortaleza (UNIFOR), Fortaleza, Brazil.

Mol Genet Metab Rep ; 24: 100624, 2020 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32742934

Palavras-chave

Brazilian population; EMA, European Medicines Agency; FDA, Food and Drug Administration; Inborn errors of metabolism; NBS, Newborn Screening; Newborn screening; PAH, phenylalanine hydroxylase; PEG-PAL, pegylated recombinant phenylalanine ammonia lyase; PKU; PKU, Phenylketonuria; Phe, phenylalanine; Phenylalanine; Phenylketonuria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Guideline / Risk_factors_studies / Screening_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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