Urinary Uracil: A Useful Marker for Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Affected Males.

Alsharhan, Hind; Alharbi, Hana; Priestley, Jessica; Ganetzky, Rebecca; He, Miao

Alsharhan, Hind; Alharbi, Hana; Priestley, Jessica; Ganetzky, Rebecca; He, Miao.

Afiliação

Alsharhan H; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA.
Alharbi H; Division of Human Genetics, Section of Biochemical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, PA.
Priestley J; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kuwait University, Kuwait City, Kuwait.
Ganetzky R; Division of Human Genetics, Section of Biochemical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, PA.
He M; Division of Human Genetics, Section of Biochemical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, PA.

Clin Chem ; 66(7): 988-989, 2020 07 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32628763

Assuntos

Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico; Uracila/urina; Biomarcadores/urina; Humanos; Lactente; Masculino; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/urina

Palavras-chave

OTC; carbamoyl phosphate; organic acids; orotic acid; pyrimidine; uracil

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Uracila / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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