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Novel PCNT variants in MOPDII with attenuated growth restriction and pachygyria.
Waich, Stephanie; Janecke, Andreas R; Parson, Walther; Greber-Platzer, Susanne; Müller, Thomas; Huber, Lukas A; Valovka, Taras; Vodopiutz, Julia.
Afiliação
  • Waich S; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
  • Janecke AR; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Pulmonology, Allergology and Endocrinology, Comprehensive Center for Pediatrics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
  • Parson W; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
  • Greber-Platzer S; Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
  • Müller T; Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
  • Huber LA; Forensic Science Program, The Pennsylvania State University, University Park, Pennsylvania, USA.
  • Valovka T; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Pulmonology, Allergology and Endocrinology, Comprehensive Center for Pediatrics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
  • Vodopiutz J; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Clin Genet ; 98(3): 282-287, 2020 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32557621
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Predisposição Genética para Doença / Nanismo / Lisencefalia / Retardo do Crescimento Fetal / Microcefalia / Antígenos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria País de publicação: Dinamarca
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Predisposição Genética para Doença / Nanismo / Lisencefalia / Retardo do Crescimento Fetal / Microcefalia / Antígenos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria País de publicação: Dinamarca