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Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome.
Cardoso-Dos-Santos, Augusto C; Oliveira Silva, Thiago; Silveira Faccini, Anderson; Woycinck Kowalski, Thayne; Bertoli-Avella, Aida; Morales Saute, Jonas A; Schuler-Faccini, Lavinia; de Oliveira Poswar, Fabiano.
Afiliação
  • Cardoso-Dos-Santos AC; Genetics Department, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Oliveira Silva T; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Silveira Faccini A; Genetics Department, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Woycinck Kowalski T; Genetics Department, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Bertoli-Avella A; CENTOGENE, AG, Rostock, Germany.
  • Morales Saute JA; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Schuler-Faccini L; Internal Medicine Department, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • de Oliveira Poswar F; Genetics Department, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Mol Syndromol ; 11(1): 24-29, 2020 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32256298
Xia-Gibbs syndrome (XGS) is a rare neurological disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, seizures, and sleep apnea. XGS is defined by monoallelic pathogenic variants in AHDC1. In this study, we identified a Brazilian patient carrying a likely de novo AHDC1 nonsense mutation (c.451C>T; p.Arg151*) which was absent in both parents. All disease-causative variants already associated with XGS have been reviewed and the mutation described here corresponds to the closest one to the N-terminal region. Our findings were discussed based on the suggested genotype-phenotype correlation of the disease.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Syndromol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça
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