Fragile X syndrome: clinical presentation, pathology and treatment.
Gac Med Mex
; 156(1): 60-66, 2020.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32026885
RESUMEN
El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, controlando la traducción de mensajeros específicos y su pérdida produce alteraciones de la conectividad sináptica. El tamizaje de síndrome X frágil se realiza por reacción en cadena de la polimerasa. La recomendación actual de la Academia Americana de Pediatría es realizar pruebas a quienes presenten discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo o antecedentes familiares de afección por la mutación o premutación. Países hispanos como Colombia, Chile y España reportan altas prevalencias de síndrome X frágil y han creado asociaciones o corporaciones nacionales de X frágil que buscan acercar a los pacientes a redes disponibles de diagnóstico y tratamiento.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Transtorno Autístico
/
Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Gac Med Mex
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
México