[Cartilage-hair hypoplasia. A case report]. / Hipoplasia cartílago-cabello. Reporte de un caso.
Rev Alerg Mex
; 66(3): 379-383, 2019.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31606024
RESUMEN
Antecedentes: La hipoplasia cartílago-cabello es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por condrodisplasia metafisaria y cabello fino. Puede estar acompañada de alteraciones inmunológicas en distintos grados. Caso clínico: Niña de 35 meses de edad, quien desde su nacimiento mostró restricción del crecimiento; desarrolló 11 cuadros de neumonía, síndrome de malabsorción y megacolon agangliónico, por lo que se diagnosticó hipoplasia cartílago-cabello, con expresión de inmunodeficiencia combinada no severa. Se decidió trasplante de células madre hematopoyéticas. Al momento de este informe, la paciente estaba libre de procesos infecciosos. Conclusión: La hipoplasia cartílago-cabello es un padecimiento con rasgos clínicos y distintos grados de inmunodeficiencia. Como parte del tratamiento es posible realizar trasplante de células madre hematopoyéticas.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Doenças da Imunodeficiência Primária
/
Cabelo
/
Doença de Hirschsprung
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev Alerg Mex
Assunto da revista:
ALERGIA E IMUNOLOGIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México