[WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene. Pediatric case report]. / Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1. Caso clínico pediátrico.
Arch Argent Pediatr
; 117(5): e505-e508, 2019 10 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31560501
RESUMEN
El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome WAGR
/
Tumor de Wilms
/
Proteínas WT1
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina