Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder.

Magalhães, Otávio de Azevedo; Kowalski, Thayne Woycinck; Wachholz, Gabriela Elis; Schuler-Faccini, Lavinia

Magalhães, Otávio de Azevedo; Kowalski, Thayne Woycinck; Wachholz, Gabriela Elis; Schuler-Faccini, Lavinia.

Afiliação

Magalhães OA; Hospital Banco de Olhos de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
Kowalski TW; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
Wachholz GE; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
Schuler-Faccini L; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.

Arq Bras Oftalmol ; 82(6): 453-459, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31482965

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/métodos; Ceratocone/genética; Adulto; Córnea/diagnóstico por imagem; Córnea/patologia; Feminino; Proteínas Filagrinas; Variação Genética/genética; Genômica; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Valores de Referência; Tomografia/métodos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento do Exoma / Ceratocone Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arq Bras Oftalmol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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