Slippage mutation rates in 15 autosomal short tandem repeat loci for forensic purposes in a Southeastern Brazilian population.

Hamester, Fernanda Irma Remus; da Silva, Débora Santos; Leboute, Ana Paula Magalhães; Motta, Carlos Henrique Ares; Alho, Clarice Sampaio

Hamester, Fernanda Irma Remus; da Silva, Débora Santos; Leboute, Ana Paula Magalhães; Motta, Carlos Henrique Ares; Alho, Clarice Sampaio.

Afiliação

Hamester FIR; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Laboratório de Genética Humana e Molecular - Genética Forense, Porto Alegre, RS, Brazil.
da Silva DS; Instituto-Geral de Perícias do Estado do Rio Grande do Sul (IGP-RS), Divisão de Genética Forense, Porto Alegre, RS, Brazil.
Leboute APM; Instituto de Medicina Social e Criminologia (IMESC), Núcleo de Perícias Laboratoriais, São Paulo, SP, Brazil.
Motta CHA; Instituto-Geral de Perícias do Estado do Rio Grande do Sul (IGP-RS), Divisão de Genética Forense, Porto Alegre, RS, Brazil.
Alho CS; Instituto de Medicina Social e Criminologia (IMESC), Núcleo de Perícias Laboratoriais, São Paulo, SP, Brazil.

Electrophoresis ; 40(21): 2873-2876, 2019 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31442316

RESUMO

Well-defined estimates of mutation rates in highly polymorphic tetranucleotide STR loci are a prerequisite for human identification in genetics laboratory routines useful for civil and criminal investigations. Studying 15 autosomal STR loci of forensic interest (CSF1PO, D2S1338, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D19S433, D21S11, FGA, TH01, TPOX, and vWA), we detected 193 slippage mutations (189 one-step and four two-step mutations) in 148 875 parent-child allelic transfers from 5171 paternity cases with true biological relationship (15 096 individuals; 4754 trios and 417 duos; 9925 meiosis) from the state of São Paulo, a very representative population of Brazil. The overall mutation rate was 1.3 × 10-3 and the highest rates were observed at loci vWA (2.8 × 10-3 ), FGA and D18S51 (2.7 × 10-3 for both), while loci TH01 and TPOX did not present any mutations. The mean slippage mutation rate of paternal origin (1.8 × 10-3 ) was six times higher than that observed for maternal origin (0.3 × 10-3 ).

Assuntos

Genética Forense/métodos; Repetições de Microssatélites/genética; Taxa de Mutação; Paternidade; Brasil; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação/genética

Palavras-chave

Microsatellite; Mutation rates; Paternity testing; Short tandem repeat

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paternidade / Repetições de Microssatélites / Genética Forense / Taxa de Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Electrophoresis Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Alemanha

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