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First report of a KELnull phenotype in Peru and a lesson of invisible genetic disparity.
Pérez, Ina; Castilho, Lilian; Goytendia, Alfredo; Rojas, Erika; Bernal, Jesús; Alva, José; Coyotupac, Julio; Cortez, Christian; Munive, Carlos; Tirado-Hurtado, Indira; Pinto, Joseph A.
Afiliação
  • Pérez I; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru. Electronic address: iperez@auna.pe.
  • Castilho L; Molecular Immunohematology Laboratory Hemocentro, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Rua Carlos Chagas 480, Caixa Postal 6198, Barão Geraldo, 13081 - 970 Campinas, São Paulo, Brazil.
  • Goytendia A; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru.
  • Rojas E; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru.
  • Bernal J; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru.
  • Alva J; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru.
  • Coyotupac J; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru.
  • Cortez C; Servicio de Banco de Sangre y Medicina Transfusional, Clínica Delgado - AUNA, Avenida Angamos Oeste, cuadra 4, esquina con Calle General Borgoño, Miraflores, Lima 18, Peru.
  • Munive C; Departamento de Medicina Oncológica, Oncosalud - AUNA, Avenida Guardia Civil 571, San Borja, Lima 41, Peru.
  • Tirado-Hurtado I; Unidad de Investigación Básica y Traslacional, Oncosalud - AUNA, Avenida Guardia Civil 571, San Borja, Lima 41, Peru.
  • Pinto JA; Unidad de Investigación Básica y Traslacional, Oncosalud - AUNA, Avenida Guardia Civil 571, San Borja, Lima 41, Peru.
Transfus Apher Sci ; 58(4): 453-456, 2019 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31176642
Blood banks in developing countries have limited capability to typify common blood groups creating disparities in the access to blood units for patients with rare blood genotypes. We report the case of a Peruvian woman with metastatic breast cancer with KELnull phenotype (K0), a rare blood group characterized by the lack of expression of all Kell antigens on the red blood cells (RBCs). The molecular studies identified that the patient's RBCs were homozygous for the nonsense c.1546C > T mutation predicted to encode p.Arg516Ter (KEL*02 N.17 allele), which confirmed the K0 phenotype. We conducted a local and international search of compatible blood units. Finally, the Japanese Red Cross donated the blood units for the patient. We present here the first report for a K0 phenotype in Peru and the challenging genetic disparities that many patients have to face to access to blood units in our country.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Metaloendopeptidases / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Sistema do Grupo Sanguíneo de Kell Tipo de estudo: Prognostic_studies Aspecto: Equity_inequality Limite: Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Transfus Apher Sci Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Metaloendopeptidases / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Sistema do Grupo Sanguíneo de Kell Tipo de estudo: Prognostic_studies Aspecto: Equity_inequality Limite: Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Transfus Apher Sci Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido