Diagnostic Yield of an Algorithm for Neonatal and Infantile Cholestasis Integrating Next-Generation Sequencing.

Nicastro, Emanuele; Di Giorgio, Angelo; Marchetti, Daniela; Barboni, Chiara; Cereda, Anna; Iascone, Maria; D'Antiga, Lorenzo

Nicastro, Emanuele; Di Giorgio, Angelo; Marchetti, Daniela; Barboni, Chiara; Cereda, Anna; Iascone, Maria; D'Antiga, Lorenzo.

Afiliação

Nicastro E; Pediatric Hepatology, Gastroenterology and Transplantation, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy. Electronic address: enicastro@asst-pg23.it.
Di Giorgio A; Pediatric Hepatology, Gastroenterology and Transplantation, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Marchetti D; Medical Genetics Laboratory, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Barboni C; Pediatric Hepatology, Gastroenterology and Transplantation, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Cereda A; Clinical Genetics, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Iascone M; Medical Genetics Laboratory, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
D'Antiga L; Pediatric Hepatology, Gastroenterology and Transplantation, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.

J Pediatr ; 211: 54-62.e4, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31160058

Assuntos

Colestase/diagnóstico; Colestase/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Subfamília B de Transportador de Cassetes de Ligação de ATP/deficiência; Subfamília B de Transportador de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Síndrome de Alagille/diagnóstico; Síndrome de Alagille/genética; Algoritmos; Atresia Biliar/diagnóstico; Atresia Biliar/genética; Criança; Pré-Escolar; Colestase Intra-Hepática/diagnóstico; Colestase Intra-Hepática/genética; Exoma; Fezes; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Estudos Prospectivos; Atenção Terciária à Saúde; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnóstico; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética

Palavras-chave

Alagille syndrome; biliary atresia; diagnosis; etiology; familial cholestasis; genetic testing; infantile cholestasis; monogenic liver disease; neonatal cholestasis; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colestase / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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