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Niemann-Pick disease A or B in four pediatric patients and SMPD1 mutation carrier frequency in the Mexican population.
Cerón-Rodríguez, Magdalena; Vázquez-Martínez, Edgar Ricardo; García-Delgado, Constanza; Ortega-Vázquez, Alberto; Valencia-Mayoral, Pedro; Ramírez-Devars, Lyuva; Arias-Villegas, Christian; Monroy-Muñoz, Irma Eloísa; López, Marisol; Cervantes, Alicia; Cerbón, Marco; Morán-Barroso, Verónica Fabiola.
Afiliação
  • Cerón-Rodríguez M; Lysosomal Disorders Clinic, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Vázquez-Martínez ER; Unidad de Investigación en Reproducción Humana, Instituto Nacional de Perinatología-Facultad de Química, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.
  • García-Delgado C; Department of Genetics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Ortega-Vázquez A; Department of Biological Systems, Universidad Autónoma Metropolitana-Xochimilco, Mexico City, Mexico.
  • Valencia-Mayoral P; Department of Pathology, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Ramírez-Devars L; Lysosomal Disorders Clinic, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Arias-Villegas C; Department of Genetics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Monroy-Muñoz IE; Departamento de Genética y Genómica Humana, Instituto Nacional de Perinatología, Mexico City, Mexico.
  • López M; Department of Biological Systems, Universidad Autónoma Metropolitana-Xochimilco, Mexico City, Mexico.
  • Cervantes A; Servicio de Genética, Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga-Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.
  • Cerbón M; Unidad de Investigación en Reproducción Humana, Instituto Nacional de Perinatología-Facultad de Química, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.
  • Morán-Barroso VF; Department of Genetics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico. Electronic address: veronicafmoranbarroso@comunidad.unam.mx.
Ann Hepatol ; 18(4): 613-619, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31122880
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doença de Niemann-Pick Tipo A / Doença de Niemann-Pick Tipo B Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Ann Hepatol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doença de Niemann-Pick Tipo A / Doença de Niemann-Pick Tipo B Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Ann Hepatol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: México