[Distal hereditary renal tubular acidosis, diagnosis in siblings: About 2 pediatric cases]. / Acidosis tubular renal distal hereditaria, diagnóstico en hermanos: A propósito de 2 casos pediátricos.
Arch Argent Pediatr
; 117(3): e263-e269, 2019 06 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31063314
RESUMEN
La acidosis tubular renal distal es el tipo más frecuente de acidosis tubular renal en pediatría y puede ser hereditario. Se debe a una incapacidad del riñón para excretar iones de hidrógeno, en ausencia de deterioro de la función renal, y ocurre con acidosis metabólica hiperclorémica con brecha aniónica (anion gap) normal. Los síntomas pueden ser retraso del crecimiento, vómitos, estreñimiento, falta de apetito, polidipsia y poliuria, nefrocalcinosis, debilidad y hasta parálisis muscular por la hipokalemia. A menudo, se acompaña de deterioro auditivo neurosensorial. Corregir la acidosis puede tener una variedad de beneficios, como restaurar el crecimiento normal, disminuir la hipokalemia, estabilizar o evitar la nefrocalcinosis y disminuir el riesgo de osteopenia. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de los pacientes hacen que permanezcan asintomáticos y sean capaces de llevar una buena calidad de vida. Se presentan los casos de dos hermanos afectados por acidosis tubular renal distal, su proceso diagnóstico, tratamiento y seguimiento actual.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Acidose Tubular Renal
/
Irmãos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina