Cromosoma 13 en anillo.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 76(2): 100-103, 2019.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30907385
RESUMEN
Introducción: El cromosoma 13 en anillo es una alteración citogenética infrecuente, clínicamente caracterizada por presentar retraso del crecimiento, del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo, además de microcefalia, dismorfia facial, alteraciones genitales e hipoplasia del pulgar. Caso clínico: Paciente de 8 meses de edad evaluado por presentar talla baja, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia, dismorfia facial, hipospadias peneoescrotales e hipoplasia de pulgar. Se evidenció lisencefalia, hipoacusia neuroconductiva del lado derecho y comunicación interauricular tipo ostium secundum pequeña. El estudio citogenético del paciente mostró 46, XY, r (13) en 30 células analizadas. Conclusiones: Se resaltan los hallazgos clínicos que pueden orientar el diagnóstico de esta alteración cromosómica estructural infrecuente, destacando además, la evaluación médica interdisciplinaria requerida y el adecuado asesoramiento genético familiar.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Transtornos Cromossômicos
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Bol Med Hosp Infant Mex
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México