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A high prevalence of biallelic RPE65 mutations in Costa Rican children with Leber congenital amaurosis and early-onset retinal dystrophy.
Glen, W Bailey; Peterseim, M Millicent W; Badilla, Ramses; Znoyko, Iya; Bourg, Andre; Wilson, Robert; Hardiman, Gary; Wolff, Daynna; Martinez, Joaquin.
Afiliação
  • Glen WB; a Pathology and Laboratory Medicine , Medical University of South Carolina.
  • Peterseim MMW; b Center for Genomic Medicine , Medical University of South Carolina.
  • Badilla R; c Storm Eye Institute/Department of Ophthalmology , Medical University of South Carolina.
  • Znoyko I; d Genetics and Metabolism , National Children's Hospital , San José , Costa Rica.
  • Bourg A; e Caja Costarricense del Seguro Social.
  • Wilson R; a Pathology and Laboratory Medicine , Medical University of South Carolina.
  • Hardiman G; f Department of Medicine , Medical University of South Carolina.
  • Wolff D; a Pathology and Laboratory Medicine , Medical University of South Carolina.
  • Martinez J; b Center for Genomic Medicine , Medical University of South Carolina.
Ophthalmic Genet ; 40(2): 110-117, 2019 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30870047
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Cis-trans-Isomerases / Mutação de Sentido Incorreto / Amaurose Congênita de Leber / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Cis-trans-Isomerases / Mutação de Sentido Incorreto / Amaurose Congênita de Leber / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido