[Family picnodisostosis, report of a case after 10 years of follow-up]. / Picnodisostosis familiar, reporte de un caso tras 10 años de seguimiento.
Acta Ortop Mex
; 32(5): 291-296, 2018.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30726592
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: La picnodisostosis es una rara enfermedad secundaria en una mutación en el gen 1q21 que codifica la catepsina K, enzima implicada en el metabolismo de osteonectina, osteopontina y colágeno I. La incidencia mundial es de 1-1.7 casos por millón, sin prevalencia por género, se caracteriza clínicamente por talla baja, deformidades craneales, «cara de pájaro¼ y fragilidad ósea con tendencia a fracturas patológicas, que afectan predominantemente los huesos largos y ocasionalmente en los pedículos vertebrales. Radiológicamente es característica la presencia de osteoesclerosis con canales medulares permeables. Aunque existen numerosos reportes de casos clínicos en la literatura, pocos son los que describen familias con más de un individuo afectado y el seguimiento suele ser a corto plazo. OBJETIVO: Analizar la evolución clínica de los pacientes afectados. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó estudio retrospectivo, descriptivo, observacional de tres pacientes con diagnóstico de picnodisostosis, en el período de Julio 2006 a Marzo de 2016. RESULTADOS: Se observaron diferentes formas de afectación de la picnodisostosis, algunas de ellas atípicas como la espondilólisis y una fractura de escápula en una paciente. CONCLUSIONES: El presente estudio podría ser el análisis longitudinal más extenso del que se tenga registro. Conocer la variedad de manifestaciones y complicaciones presentadas permitirá al lector seleccionar el mejor método de tratamiento para cada caso.
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Picnodisostose
/
Fraturas Espontâneas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Acta Ortop Mex
Assunto da revista:
ORTOPEDIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México