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Clinical and genetic findings of two cases with Apert syndrome.
Cammarata-Scalisi, Francisco; Yilmaz, Elanur; Callea, Michele; Avendaño, Andrea; Mihçi, Ercan; Alper, Ozgul M.
Afiliação
  • Cammarata-Scalisi F; Unit of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of The Andes, Mérida, Venezuela.
  • Yilmaz E; Department of Medical Biology and Genetics, Akdeniz University Medical School, Antalya, Turkey.
  • Callea M; Unit of Dentistry, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Avendaño A; Unit of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of The Andes, Mérida, Venezuela.
  • Mihçi E; Department of Pediatric Genetics, Akdeniz University Medical School, Antalya, Turkey.
  • Alper OM; Department of Medical Biology and Genetics, Akdeniz University Medical School, Antalya, Turkey.
Bol Med Hosp Infant Mex ; 76(1): 44-48, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30657466
RESUMEN
Introducción: Las craneosinostosis se describen como la fusión prematura de las suturas craneales y resultan un grupo de alteraciones que producen un fenotipo anormal. Caso clínico: En este informe de casos se presentan dos pacientes de sexo femenino no emparentadas con hallazgos clínicos del síndrome de Apert, caracterizado por acrocefalia, región frontal prominente, occipucio plano, proptosis ocular, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia mediofacial, paladar alto o hendido, cuello corto, cardiopatía congénita y sindactilia simétrica en manos y pies. En ambas pacientes se identificó una mutación cambio de sentido en heterocigosis (c.755C>G, p.Ser252Trp) en el gen FGFR2. Conclusiones: Se presentan dos casos de síndrome de Apert. Es importante reconocer a través de los hallazgos clínicos esta entidad infrecuente, resaltar la evaluación médica interdisciplinaria y proporcionar un oportuno asesoramiento genético a la familia.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Bol Med Hosp Infant Mex Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Venezuela País de publicação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Bol Med Hosp Infant Mex Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Venezuela País de publicação: México