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CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures.
Sargolzaeiaval, Forough; Zhang, Jiaming; Schleit, Jennifer; Lessel, Davor; Kubisch, Christian; Precioso, Debora R; Sillence, David; Hisama, Fuki M; Dorschner, Michael; Martin, George M; Oshima, Junko.
Afiliação
  • Sargolzaeiaval F; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Zhang J; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Schleit J; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Lessel D; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Kubisch C; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Precioso DR; Sarah Network of Rehabilitation Hospitals, Belo Horizonte, Brazil.
  • Sillence D; Discipline of Genetic Medicine, Westmead Clinical School, Sydney Faculty of Medicine and Health, Westmead, Australia.
  • Hisama FM; Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Dorschner M; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Martin GM; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Oshima J; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington.
Mol Genet Genomic Med ; 6(6): 1148-1156, 2018 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30393977
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Werner / Proteínas de Ligação a Telômeros / Fraturas Ósseas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Werner / Proteínas de Ligação a Telômeros / Fraturas Ósseas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos