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Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism.
Meira, Joanna Goes Castro; Sarno, Manoel Alfredo Curvelo; Faria, Ágatha Cristhina Oliveira; Yamamoto, Guilherme Lopes; Bertola, Débora Romeo; Scheibler, Gabriela Gayer; Tavares, Dione Fernandes; Acosta, Angelina Xavier.
Afiliação
  • Meira JGC; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
  • Sarno MAC; Maternidade Climério de Oliveira, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
  • Faria ÁCO; Center for Studies of the Human Genome and of Stem Cells Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Yamamoto GL; Center for Studies of the Human Genome and of Stem Cells Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Bertola DR; Center for Studies of the Human Genome and of Stem Cells Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Scheibler GG; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
  • Tavares DF; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
  • Acosta AX; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
Rev Bras Ginecol Obstet ; 40(9): 570-576, 2018 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30231296
RESUMO
A atelosteogênese tipo I (AOI) é uma displasia esquelética autossômica dominante causada por mutações no gene filamina B (FLNB) com achados clínicos clássicos e bem reconhecíveis. No entanto, pais afetados com um fenótipo mais leve, provavelmente com mosaicismo somático, podem gerar uma prole com um fenótipo muito mais grave de AOI. No presente relato, descrevemos um recém-nascido do sexo feminino com AOI clássica, que levou à morte neonatal precoce, e cujo diagnóstico foi baseado em achados radiológicos pré-natais e no exame físico de seu genitor. Como o genitor apresentava deformidades em membros e assimetria corporal, que sugeriam mosaicismo somático, suas amostras biológicas foram analisadas por meio de um painel de genes para displasias esqueléticas. Uma mutação missense, não descrita anteriormente na literatura, foi detectada no gene FLNB, afetando ∼ 20% das células avaliadas, e, portanto, confirmando o diagnóstico de AOI em mosaico no genitor. A análise molecular realizada no genitor foi fundamental para sugerir o diagnóstico de AOI na recém-nascida, uma vez que esta morreu precocemente, e não havia amostras biológicas disponíveis.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Ultrassonografia Pré-Natal / Herança Paterna / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Rev Bras Ginecol Obstet Assunto da revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Ultrassonografia Pré-Natal / Herança Paterna / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Rev Bras Ginecol Obstet Assunto da revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil