Recent advances in molecular testing to improve early diagnosis in children with mucopolysaccharidoses.

Brusius-Facchin, Ana Carolina; Rojas Malaga, Diana; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto

Brusius-Facchin, Ana Carolina; Rojas Malaga, Diana; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto.

Afiliação

Brusius-Facchin AC; a Medical Genetics Service , HCPA , Porto Alegre , RS , Brazil.
Rojas Malaga D; a Medical Genetics Service , HCPA , Porto Alegre , RS , Brazil.
Leistner-Segal S; b Postgraduate Program of Genetics and Molecular Biology , UFRGS , Porto Alegre , RS , Brazil.
Giugliani R; a Medical Genetics Service , HCPA , Porto Alegre , RS , Brazil.

Expert Rev Mol Diagn ; 18(10): 855-866, 2018 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30222014

Assuntos

Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mucopolissacaridoses/diagnóstico; Biomarcadores; Criança; Análise Mutacional de DNA/métodos; Diagnóstico Precoce; Testes Genéticos; Genômica/métodos; Humanos; Recém-Nascido; Mucopolissacaridoses/etiologia; Mucopolissacaridoses/metabolismo; Mutação; Triagem Neonatal/métodos

Palavras-chave

Molecular genetic testing; lysosomal storage disorders; mucopolysaccharidoses; mutation identification; next generation sequencing

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridoses / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Expert Rev Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google