Beckwith-Wiedemann syndrome: clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity. / Síndrome de Beckwith-Wiedemann: aspectos clínicos y etiopatogénicos de una entidad ejemplo de impronta genómica.
Arch Argent Pediatr
; 116(5): 368-373, 2018 10 01.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30204990
RESUMEN
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es la entidad genética de sobrecrecimiento más común, con una incidencia aproximada de 1 en 10 000-13 700 nacimientos. Presenta un amplio espectro clínico, que incluye macrosomía pre- y posnatal, macroglosia, alteraciones en el pabellón auricular, defectos en la pared abdominal, visceromegalia e hipoglucemia por hiperinsulinemia. Es un síndrome de predisposición a cáncer en la infancia, causado por una variedad de alteraciones genéticas y/o epigenéticas que suelen afectar la regulación de los genes impresos en 11p15.5. Conocer las correlaciones (epi) genotipo/fenotipo ha impulsado recomendaciones para plantear las diferentes estrategias de atención, entre ellas, los protocolos de vigilancia de tumores basados en la clasificación molecular, con la finalidad de estandarizar la práctica clínica. El objetivo del presente artículo es mostrar el estado actual del síndrome de Beckwith-Wiedemann, un ejemplo de impronta genómica.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
/
Impressão Genômica
/
Neoplasias
Tipo de estudo:
Guideline
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina