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Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations.
Melo, U S; Freua, F; Lynch, D S; Ripa, B D; Tenorio, R B; Saute, J A M; de Souza Leite, F; Kitajima, J; Houlden, H; Zatz, M; Kok, F.
Afiliação
  • Melo US; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Freua F; Neurogenetics Outpatient Service, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Lynch DS; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London, UK.
  • Ripa BD; Neurogenetics Outpatient Service, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Tenorio RB; Serviços de Genética Médica e Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Saute JAM; Serviços de Genética Médica e Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • de Souza Leite F; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kitajima J; Mendelics, São Paulo, Brazil.
  • Houlden H; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London, UK.
  • Zatz M; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kok F; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Clin Genet ; 94(5): 482-483, 2018 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30198554
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Paraplegia Espástica Hereditária / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Dinamarca
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