Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA, and description of a new galns gene mutation.

Moreno Giraldo, Lina Johanna; Escudero Rodríguez, Ángela María; Sánchez Gómez, Adalberto; Satizabal Soto, José María

Moreno Giraldo, Lina Johanna; Escudero Rodríguez, Ángela María; Sánchez Gómez, Adalberto; Satizabal Soto, José María.

Afiliação

Moreno Giraldo LJ; Programa de Posgrados en Ciencias Biomédicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Escudero Rodríguez ÁM; Programa de Posgrados en Ciencias Biomédicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Sánchez Gómez A; Escuela de Ciencias Básicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Satizabal Soto JM; Escuela de Ciencias Básicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Mol Genet Metab Rep ; 16: 53-56, 2018 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30094185

Palavras-chave

GALNS; Lysosomal storage disorder; Morquio syndrome; Mucopolysaccharidosis IVA; Mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Estados Unidos

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