Autosomal recessive osteopetrosis type I: description of pathogenic variant of TCIRG1 gene.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 75(4): 255-259, 2018.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30084437
RESUMEN
Introducción: La osteopetrosis infantil maligna es una condición rara cuyo origen es la deficiente reabsorción ósea por parte de los osteoclastos. Su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de células hematopoyéticas. Los mejores desenlaces ocurren si el procedimiento se lleva a cabo antes de que ocurra daño a los nervios craneales. Caso clínico: Paciente masculino de 8 meses de edad fue referido a la consulta de hematología por citopenias, hepatomegalia y falla para crecer. Se diagnosticó osteopetrosis infantil maligna basándose en los hallazgos de la exploración física, la alteración del metabolismo del calcio y el fósforo y la hiperdensidad del hueso. Se obtuvo ADN del paciente y ambos padres; se demostró un heterocigosidad compuesta del gen TCIRG1 con una deleción (c.1809_1818del) no descrita previamente. Conclusiones: Una nueva mutación patogénica de TCIRG1 se identificó en un paciente mexicano con osteopetrosis. Se ofreció trasplante de células progenitoras hematopoyéticas como el mejor tratamiento disponible, pero fue rechazado por los padres. Se necesita un reconocimiento temprano y la implementación del acceso generalizado a este procedimiento.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteopetrose
/
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
/
ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
País/Região como assunto:
Mexico
Idioma:
En
Revista:
Bol Med Hosp Infant Mex
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México
País de publicação:
México