[Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)]. / Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz).
Bol Med Hosp Infant Mex
; 75(3): 178-182, 2018.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-29799531
RESUMEN
Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Hipoplasia Dérmica Focal
/
Deformidades Congênitas dos Membros
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Bol Med Hosp Infant Mex
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México