Frequency of common polymorphisms in Caveolin 1 ( CAV1 ) gene in adults with high serum triglycerides from Colombian Caribbean Coast.
Colomb Med (Cali)
; 48(4): 167-173, 2017 Dec 30.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29662258
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: En humanos, el gen Caveolina 1 (CAV1) ha sido asociado con resistencia a la insulina, síndrome metabólico e hipertensión. Además, ha sido relacionado con hipertrigliceridemia en roedores, sin embargo existe poca evidencia de esta relación en humanos. OBJETIVO: Describir la frecuencia de variaciones comunes del gen CAV1 en adultos con hipertrigliceridemia. MÉTODOS: Se realizó un estudio de casos y controles con adultos del Caribe Colombiano. Fue usada una muestra de sangre venosa periférica para medir las concentraciones séricas de triglicéridos, glucosa, colesterol total y colesterol HDL. Fueron genotipificados seis Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP) en CAV1 (rs926198, rs3779512, rs10270569, rs11773845, rs7804372 y rs1049337). Las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por conteo directo y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg. Los grupos de casos y controles se compararon con pruebas de hipótesis nula. RESULTADOS: Se incluyeron un total de 220 casos y 220 controles. Para rs3779512 se encontró un exceso de homocigotos en el grupo de casos (40.4% (GG), 41.3% (GT) y 18.1% (TT); Fis= 0.13, p= 0.03). Fue encontrado otro exceso de homocigotos en el grupo de casos al analizar el rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) y 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04). En rs1049337, los casos también tuvieron un exceso en la frecuencia de homocigotos (52.7% (CC), 35.0% (CT) y 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01). Finalmente, hubo diferencias en la distribución genotípica del rs1049337 entre los grupos de casos y controles (p <0.05). CONCLUSIONES: Se encontró una elevada frecuencia de homocigotos en los sujetos con hipertrigliceridemia. Estos hallazgos sugieren que los alelos menores de los SNPs rs3779512, rs7804372 y rs1049337 podrían estar asociados con trigliceridemia elevada.
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Triglicerídeos
/
Hipertrigliceridemia
/
Predisposição Genética para Doença
/
Caveolina 1
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
En
Revista:
Colomb Med (Cali)
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia