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Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: a distinct syndrome caused by POLG variants.
Castiglioni, Claudia; Fattori, Fabiana; Udd, Bjarne; de Los Angeles Avaria, Maria; Suarez, Bernardita; D'Amico, Adele; Malandrini, Alessandro; Carrozzo, Rosalba; Verrigni, Daniela; Bertini, Enrico; Tasca, Giorgio.
Afiliação
  • Castiglioni C; Department of Pediatric Neurology, Clinica Las Condes, Santiago, Chile.
  • Fattori F; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.
  • Udd B; University of Helsinki, Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.
  • de Los Angeles Avaria M; Neuromuscular Research Center, Tampere University and University Hospital, Tampere, Finland.
  • Suarez B; Department of Neurology, Vasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
  • D'Amico A; University of Chile Pediatric Neurology Santiago de Chile, Santiago de Chile, Chile.
  • Malandrini A; Department of Pediatric Neurology, Clinica Las Condes, Santiago, Chile.
  • Carrozzo R; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.
  • Verrigni D; Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, University of Siena, Siena, Italy.
  • Bertini E; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.
  • Tasca G; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.
Eur J Hum Genet ; 26(3): 367-373, 2018 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29358615
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Catarata / Glaucoma / DNA Polimerase gama / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Reino Unido
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