A case of severe glutathione synthetase deficiency with novel GSS mutations.

Xia, H; Ye, J; Wang, L; Zhu, J; He, Z

Xia, H; Ye, J; Wang, L; Zhu, J; He, Z.

Afiliação

Xia H; Department of Neonatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Ye J; Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Wang L; Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Zhu J; Department of Neonatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
He Z; Department of Neonatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

Braz J Med Biol Res ; 51(3): e6853, 2018 Jan 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29340523

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Glutationa Sintase/deficiência; Mutação; Acidose/etiologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Ácido Glutâmico/análise; Glutationa Sintase/genética; Glutationa Sintase/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Piroglutamato Hidrolase/deficiência; Piroglutamato Hidrolase/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Glutationa Sintase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Braz J Med Biol Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Brasil

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