Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report.
Dement Neuropsychol
; 10(2): 160-164, 2016.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29213449
RESUMO
Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Idioma:
En
Revista:
Dement Neuropsychol
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil