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Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report.
Nassif, Daniel; Pereira, João Santos; Spitz, Mariana; Capitão, Cláudia; Faria, Alessandra.
Afiliação
  • Nassif D; Movement Disorders Sector, Neurology Service, Pedro Ernesto University Hospital, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
  • Pereira JS; Movement Disorders Sector, Neurology Service, Pedro Ernesto University Hospital, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
  • Spitz M; Post Graduate Stricto Sensu Program in Medical Sciences, School of Medical Sciences, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
  • Capitão C; Movement Disorders Sector, Neurology Service, Pedro Ernesto University Hospital, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
  • Faria A; Post Graduate Stricto Sensu Program in Medical Sciences, School of Medical Sciences, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
Dement Neuropsychol ; 10(2): 160-164, 2016.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29213449
RESUMO
Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Dement Neuropsychol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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