Additional features of Gillespie syndrome in two Brazilian siblings with a novel ITPR1 homozygous pathogenic variant.

Carvalho, Daniel R; Medeiros, João Eugenio G; Ribeiro, Daniela Sebestyan M; Martins, Bernardo J A F; Sobreira, Nara L M

Carvalho, Daniel R; Medeiros, João Eugenio G; Ribeiro, Daniela Sebestyan M; Martins, Bernardo J A F; Sobreira, Nara L M.

Afiliação

Carvalho DR; SARAH Network of Rehabilitation Hospitals, Brasilia, Brazil. Electronic address: danielcarvalho@sarah.br.
Medeiros JEG; SARAH Network of Rehabilitation Hospitals, Brasilia, Brazil.
Ribeiro DSM; SARAH Network of Rehabilitation Hospitals, Brasilia, Brazil.
Martins BJAF; SARAH Network of Rehabilitation Hospitals, Brasilia, Brazil.
Sobreira NLM; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

Eur J Med Genet ; 61(3): 134-138, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29169895

Assuntos

Aniridia/genética; Aniridia/patologia; Ataxia Cerebelar/genética; Ataxia Cerebelar/patologia; Homozigoto; Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/genética; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Mutação; Brasil; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Irmãos

Palavras-chave

Aniridia; Cerebellar ataxia; Gillespie syndrome; ITPR1; Intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Ataxia Cerebelar / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato / Homozigoto / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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