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[Clinical and molecular study in a family with cleidocranial dysplasia]. / Estudio clínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal.
Callea, Michele; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico S; Yavuz, Izzet; Bellacchio, Emanuele; Avendaño, Andrea; Araque, Dianora; Lacruz-Rengel, María A; Da Silva, Gloria; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Afiliação
  • Callea M; Unit of Dentistry,Bambino Gesù Children's Hospital - IRCCS, Rome, Italy.
  • Fattori F; Unit for Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Bertini ES; Unit for Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Yavuz I; Dicle University, Faculty of Dentistry, Department of Pediatric Dentistry, Diyarbakir, Turkey.
  • Bellacchio E; Research Laboratories, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Avendaño A; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.
  • Araque D; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.
  • Lacruz-Rengel MA; Servicio de Neuropediatría, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.
  • Da Silva G; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.
  • Cammarata-Scalisi F; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela. francocammarata19@gmail.com.
Arch Argent Pediatr ; 115(6): e440-e444, 2017 Dec 01.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-29087131
RESUMEN
La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX2 localizado en 6p21.1. Se presentan dos adolescentes masculinos (primos hermanos) con displasia cleidocraneal, los cuales mostraron mutación heterocigota, cambio de sentido (c.674G>A, p.R225Q) en el gen RUNX2, caracterizados por presentar fenotipo grave, como ausencia de clavículas, pero con variación en el retardo en el cierre de fontanelas, alteraciones dentales (anomalías en forma y número) y escoliosis, por lo que se demuestra la variación intrafamiliar en estos pacientes con el mismo genotipo.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Cleidocraniana / Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Argentina
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